domenica 12 dicembre 2010

ECG e pericolose sorprese.....

Chi legge queste pagine abitualmente ha già chiare alcune nozioni di base riguardo al cuore, mentre chi ha letto il mio libro ne saprà certamente di più, essendo in grado di capire quando non preoccuparsi e quando contattare il proprio cardiologo.
Oggi tratterò un argomento di frequente riscontro in ambulatorio, ossia la valutazione di alterazioni dell'elettrocardiogramma (ECG) di soggetti asintomatici (cioè che non hanno sintomi) eseguito in  casualmente, per altri motivi, ad esempio palestra o in occasione di piccoli interventi.
In parole povere, uno fa un ECG per caso, credendo di essere sano di cuore, e invece si scoprono brutte sorprese che non avrebbero dovuto esserci.
Le sorprese potrebbero essere di due tipi: di tipo aritmico (cioè extrasistoli, già in parte trattate nell'apposito articolo) e di tipo morfologico (cioè alterazioni nella forma dei complessi QRS, indicative di patologie più o meno varie). In un caso o nell'altro, lo scopo è prevenire la morte improvvisa cardiaca, che tanto scalpore provoca, specie se si tratta di giovani atleti.

La Sindrome di Brugada
Il paziente mi arriva in ambulatorio, visibilmente preoccupato, con in mano l'ECG (pre operatorio o magari eseguito in palestra), il cui referto recita "alterazioni compatibili con aspetto da sindrome di Brugada". Il paziente si preoccupa e vuole sapere, giustamente, se è grave o no. Vediamo pertanto di fare un po' di chiarezza.
Il cuore affetto da sindrome di Brugada è morfologicamente normale: all'ecocardiografia (avviso ai lettori: mi raccomando di non confondere e di non fare errori madornali, come coloro che non capiscono nemmeno perchè vanno dal medico: non confondete ELETTROCARDIOGRAMMA con ECOCARDIOGRAMMA) si vedrà contrattilità normale, valvole normali, dimensioni normali delle 4 camere cardiache. Il difetto è di tipo elettrico, ma bisogna scendere molto nel dettaglio per capirci qualcosa. E' un difetto dei canali ionici (quindi attenzione: si parla della struttura più intima e molecolare delle cellule cardiache) che regolano l'entrata e l'uscita di ioni dentro le cellule.
Vi ricordate le scoperte di secoli addietro in merito all'elettricità e soluzioni saline, scienziati come Volta, Galvani.... si? Ebbene, anche a livello cardiaco le particelle elettricamente cariche sono fondamentali per una normale contrazione muscolare. Gli ioni di cui stiamo parlando sono il sodio (Na), il potassio (K) e il calcio (Ca), che ad ogni battito entrano ed escono dalla cellula cardiaca in frazioni infinitesime di secondo, per regolarne la contrazione. L'entrata e l'uscita di tali ioni avviene grazie a canali, cioè particolari proteine della membrana cellulare che, aprendosi e chiudendosi istantaneamente, in frazioni di secondo e ad ogni battito, consentono che tali correnti ioniche possano verificarsi. 
Questi canali che sono proteine di membrana, come si formano? Ovviamente, come tutte le proteine, sono direttamente derivate dal DNA, cioè dalla nostra intima struttura, quindi è come quando un pezzo esce dalla fabbrica integro o difettoso.
Pertanto, se vi è un difetto genetico del DNA, tali proteine saranno alterate, le correnti ioniche anomale, l'innesco di aritmie potenzialmente fatali concreto, ed ecco spiegati alcuni casi di morte improvvisa.
La sindrome di Brugada è un tipico esempio. Fu descritta per la prima volta nel 1992 ed è caratterizzata da una particolare alterazione dell'ECG associata ad aumentato rischio di morte improvvisa da fibrillazione ventricolare (per sapere cos'è la fibrillazione ventricolare vi rimando al mio libro). E' certo rara ma non rarissima, e i problemi arrivano quando il paziente non ha mai avuto nulla, sta benissimo, fa un ECG per caso e si scopre che sono ben presenti queste famose alterazioni compatibili con sindrome di Brugada. 
Il canale ionico malato per causa genetica è chiamato SCN5A, e consente il regolare ingresso del Na all'interno della cellula, che pertanto non sarà più regolare, esponendo il malcapitato a rischio di eventi aritmici gravissimi. Nel caso venisse scoperto un ECG con tale aspetto, importante è anche analizzare i familiari, il loro ECG ed eventuali storie di sincopi o morti improvvise

.... segue.....